Pacientes con enfermedades raras en Colombia alertan por interrupciones en terapias vitales: advierten riesgos para personas con mucopolisacaridosis
Escrito por: Gabriel E. Briñez
Editor Combo Tropical Noticias.
En Colombia, pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades huérfanas o raras de origen genético, encendieron las alertas por interrupciones en tratamientos médicos esenciales y dificultades para acceder a especialistas debido a barreras administrativas dentro del sistema de salud. Especialistas y organizaciones de pacientes advirtieron que estas demoras pueden generar deterioro acelerado en la salud e incluso comprometer la calidad de vida de quienes dependen de terapias permanentes para controlar el avance de la enfermedad.
La advertencia fue respaldada por expertos médicos y por la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), quienes pidieron a las autoridades fortalecer las acciones de vigilancia y control para proteger los derechos de esta población considerada de especial protección en Colombia.
¿Qué son las mucopolisacaridosis y por qué preocupan en Colombia?
Las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son enfermedades genéticas raras que se producen cuando el cuerpo presenta déficit de una enzima encargada de descomponer sustancias llamadas glicosaminoglicanos (GAGs), fundamentales en el funcionamiento celular.
Cuando esa enzima no actúa correctamente, estas sustancias se acumulan progresivamente dentro del organismo y pueden afectar órganos vitales como:
- corazón,
- pulmones,
- ojos,
- huesos,
- sistema respiratorio,
- sistema neurológico.
De acuerdo con registros del Ministerio de Salud citados en el boletín oficial, en Colombia más de 200 personas han sido diagnosticadas con algún tipo de mucopolisacaridosis.
Los departamentos con mayor número de pacientes reportados son:
- Cauca
- Boyacá
- Pasto
- Eje Cafetero
Aunque el boletín no reporta cifras oficiales para el Caribe colombiano, especialistas recuerdan que el diagnóstico temprano y el acceso continuo al tratamiento también son claves para pacientes de ciudades como Barranquilla y otros municipios del Atlántico, especialmente frente a enfermedades de baja prevalencia que requieren seguimiento constante.
¿Qué dijeron los especialistas sobre esta enfermedad huérfana?
La genetista Gloria Liliana Porras explicó que las mucopolisacaridosis son enfermedades de baja prevalencia, pero con presencia significativa en varias regiones del país.
Según la especialista:
“Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas consideradas raras por su baja prevalencia. En Colombia hemos visto un número significativo de pacientes en regiones como Cauca, Boyacá, Pasto y el Eje Cafetero”.
La experta también explicó que estas patologías son autosómicas recesivas, es decir, ambos padres pueden ser portadores sin presentar síntomas ni saber que tienen el gen.
Por eso recomendó asesoramiento genético antes del embarazo cuando existan antecedentes familiares de MPS.
En palabras de la especialista:
“Si las personas ya tienen conocimiento de antecedentes familiares de mucopolisacaridosis se aconseja realizar un examen genético antes de buscar un embarazo”.
¿Qué es el Síndrome de Morquio y cómo afecta a los pacientes?
Uno de los tipos más conocidos de mucopolisacaridosis es el Síndrome de Morquio (MPS IV).
Esta condición puede generar:
- alteraciones en el crecimiento,
- deformaciones en tórax, muñecas y cadera,
- infecciones respiratorias frecuentes,
- bronquiolitis,
- dolor crónico,
- dificultades cardíacas,
- visión borrosa,
- compromiso neurológico.
Los pacientes requieren atención médica interdisciplinaria permanente, incluyendo:
- ortopedia,
- neumología,
- cardiología,
- neurología,
- terapias físicas,
- terapias ocupacionales,
- terapias de lenguaje.
La doctora Porras destacó además un punto importante para combatir estigmas sociales:
“Las personas con Síndrome de Morquio tienen todas sus capacidades cognitivas, por lo que pueden asistir al colegio, trabajar y aportar de manera activa a la sociedad”.
¿Por qué pacientes con MPS están denunciando problemas en el sistema de salud?
La preocupación principal está en la interrupción de tratamientos de reemplazo enzimático, retrasos en autorizaciones y falta de asignación de citas médicas.
La directora de Acopel, Luz Victoria Salazar, aseguró que existen casos de pacientes que han pasado meses sin acceso a sus terapias.
Según explicó:
“Tenemos casos en los que pasan meses sin acceso a su tratamiento y se hace evidente el franco deterioro de su salud y por ende calidad de vida”.
También advirtió que la ausencia de especialistas es especialmente grave porque estas enfermedades comprometen varios órganos al mismo tiempo.
La genetista Gloria Liliana Porras coincidió en que suspender el tratamiento, incluso por periodos cortos, puede generar retrocesos importantes.
“Las interrupciones por razones administrativas pueden hacer que el paciente tenga un retroceso y empeore su condición, inclusive en un espacio de tan solo dos meses”.
¿Qué dice la ley colombiana sobre enfermedades huérfanas y acceso a tratamientos?
Acopel recordó que en Colombia la Ley Estatutaria en Salud 1751 de 2015 establece que ninguna situación administrativa puede limitar el acceso a tratamientos en salud.
Además, las personas con enfermedades huérfanas tienen una protección reforzada dentro del sistema sanitario nacional.
La organización insistió en que:
“La calidad de vida de los pacientes con MPS no puede depender de trámites o demoras”.
Y añadió que:
“Cada día sin atención adecuada puede representar un avance irreversible de la enfermedad”.
¿Cómo afecta esta situación a Barranquilla, Atlántico y el Caribe colombiano?
Aunque el comunicado oficial no detalla cifras específicas para el Atlántico o la región Caribe, especialistas recuerdan que las enfermedades huérfanas requieren atención especializada constante y seguimiento oportuno.
Para ciudades como Barranquilla, esta situación vuelve a poner sobre la mesa el debate sobre:
- acceso oportuno a especialistas,
- continuidad de tratamientos de alto costo,
- seguimiento a pacientes con enfermedades raras,
- garantía efectiva del derecho a la salud,
- fortalecimiento de redes médicas especializadas.
El impacto puede ser especialmente relevante para familias que deben desplazarse a otras ciudades para recibir atención médica especializada.
Preguntas frecuentes sobre mucopolisacaridosis en Colombia
¿Qué significa tener mucopolisacaridosis?
Es una enfermedad genética rara donde el cuerpo no logra eliminar correctamente ciertas sustancias, que terminan acumulándose y dañando órganos.
¿Las mucopolisacaridosis tienen cura?
Según el boletín oficial, los tratamientos actuales no curan la enfermedad, pero sí ayudan a controlarla y prevenir complicaciones mayores.
¿Qué pasa si se interrumpe el tratamiento?
Puede generarse deterioro físico progresivo y empeoramiento clínico en poco tiempo.
¿Quiénes se benefician de atención prioritaria?
Las personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas o raras, reconocidas como población de especial protección.
¿Qué deben hacer las familias con antecedentes?
Buscar orientación médica y asesoramiento genético antes del embarazo, según recomendación de especialistas.
Conclusión
La alerta de pacientes con mucopolisacaridosis en Colombia vuelve a evidenciar las dificultades que enfrentan miles de personas con enfermedades huérfanas para acceder a tratamientos oportunos y continuos dentro del sistema de salud.
Especialistas y organizaciones coinciden en que la continuidad terapéutica es determinante para evitar complicaciones irreversibles y preservar la calidad de vida.
El llamado ahora está dirigido a autoridades sanitarias y organismos de control para garantizar que ninguna barrera administrativa termine afectando derechos fundamentales de una población que necesita atención médica permanente, especializada y sin interrupciones.
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